Генетична еректильна дисфункція? Нове дослідження пов'язує збільшення ризику гена

Протягом десятиліть дослідники, які вивчали еректильну дисфункцію, зосередилися на кількох загальних факторах ризику: куріння, вживання алкоголю та ожиріння. Але для деяких хлопців, вийшовши сухим, кинути палити і схуднути все одно не вирішить проблему. Нове дослідження, проведене вченими з Центру охорони здоров'я Kaiser Permanente в Каліфорнії, показує, що проблема, що лежить в основі деяких еректильних дисфункцій (ЕД), набагато глибша, ніж фізичне здоров'я. Він може бути написаний у їхніх генах.

Ця команда не зацікавлена ​​в пошуку короткострокового виправлення для стійких ЕД, таких як наркотики або металеві імплантати пеніса. Їх дослідження, опубліковані в Росії Праці Національної академії наук, зміщує фокус від симптомів і намагається ідентифікувати їх причину, яка, здається, є однією зоною на хромосомі 6, яка, здається, контролює, чи буде хлопець постійно боротися, щоб отримати його, навіть якщо він ні мають інші фактори ризику, такі як висока маса тіла або вживання алкоголю та сигарет.

Це велика справа, розповідає співавтор дослідження Ерік Йоргенсон Обернено, тому що дає дослідникам місце для дослідження, коли традиційні методи лікування еректильної дисфункції провалюються. "Це перше геномне розташування для ідентифікації еректильної дисфункції, і, в більш широкому сенсі, сексуальної функції, і з цієї причини вона є цікавою і новою", - говорить Йоргенсон.

"Конкретний регіон в людському геномі, який ми виявили, як видається, діє незалежно від цих відомих факторів ризику", продовжує він, "тому розробка нових методів лікування, які спрямовані на цей новий фактор ризику, мають потенціал для роботи для більш ніж половини чоловіків, які роблять це не реагувати на поточне лікування або втручання ”.

Їх аналіз генома людини виявився на ділянці ДНК, що не є цілком геном, але «підсилювачем» - «перемикачем», який, коли пов'язаний правильними білками, підвищує ймовірність активації гена.У цьому випадку, ця команда вважає, що їх енхансер впливає на ген, який називається SIM1, який, в свою чергу, допомагає забезпечити, щоб гормони, важливі для ерекції тригера, досягали своїх цілей у мозку.

Дослідження, в якому брали участь 36 649 чоловіків з досліджень генетичної епідеміології, які фінансуються НІЗ у когорті здоров'я дорослих та старіння, і більше 222 000 чоловіків з Біобанку Великобританії, показали, що деякі чоловіки мають дещо іншу область енхансера, відому як «алель T-ризику».."

Чоловіки з цим алелем мали тенденцію боротися з сексуальною функцією більше, ніж ті, що не мали цієї маленької зміни, яку команда продемонструвала, зіставляючи генетичну інформацію учасників з даними про захворюваність ЕД і демонструючи роль енхансера в ЕД в лабораторних експериментах.

У аналізі даних команда розбила чоловіків на чотири групи, починаючи від тих, хто повідомляв про те, що «завжди» здатний отримати ерекцію для тих, хто сказав, що «ніколи» не вдалося це зробити. З чоловіків, які повідомили, що вони «ніколи» не могли отримати важкий стан, наявність цього гена означало, що вони мали 1,41 більш високі шанси на наявність ЕД, ніж ті, що не мали гену. Але, що важливіше, зазначає Йоргенсон, ця картина проводиться, коли вони пристосовані до інших факторів ризику, наприклад ожиріння.

"Ми знаємо, що існують інші фактори ризику для еректильної дисфункції, включаючи куріння, ожиріння, діабет і серцево-судинні захворювання", - говорить він. Що вражає область в людському геномі, що ми визначили, що він діє незалежно від цих відомих факторів ризику. Тобто ця генетична локація, здається, діє спеціально на сексуальну функцію.

Наступний аналіз Йоргенсона на фактичну функцію енхансера на SIM1 показав попередні дослідження, щоб регулювати гормони, важливі для статевої функції. Активація енхансера змусила клітини експресувати SIM1, тоді як контролі - це важливо, оскільки вказує на те, що вчені можуть почати шукати клітини, що несуть несправний аллель енхансера і вузькі на них як мішені для лікування ЕД.

«Мільйони чоловіків (та їхні партнери) страждають від еректильної дисфункції, а половина з них не реагує на сучасні методи лікування», - каже Йоргенсон. "Нові методи лікування, що спрямовані на цей нещодавно виявлений генетичний фактор ризику, мають потенціал для їх користі".