Рідкісні "напів-ідентичні" австралійські близнюки

Пара австралійських близнюків стала одним з найбільш унікальних людей на Землі. Вони ні ідентичні, ні братські напів-ідентичні - також відомий як sesquizygotic, умова настільки рідкі, що текстові процесори будуть позначати термін як помилку.

Ці два немовлята, чий рідкий генетичний статус був виявлений лікарями ще до народження, зараз 4 роки і залишаються анонімними. Вони є лише другим набором напів ідентичних близнюків, відомих лікарям, і вони були першими, які були ідентифіковані за допомогою генетичного тестування до їх народження.

Лікарі-близнюки та вчені, які їх вивчали, окреслили деталі надзвичайного випадку в документі, опублікованому в середу Журнал медицини Нової Англії.

Ось як лікарі думають про цю чудову подію: вони підозрюють, що єдина клітина яйця від матері була запліднена двома клітинами сперми, а потім вона розділилася незвичайним способом, утворюючи два ембріони, які розвивалися як напів-ідентичні близнюки - один чоловічий і одна жінка. Близнюки поділяють 100 відсотків ДНК від своєї матері, але тільки 78 відсотків ДНК від батька. В результаті, ці близнюки поділяють дуже рідкісні 89% своєї ДНК. Тим часом ідентичні близнюки поділяють 100 відсотків своєї ДНК, а братні близнюки - 50 відсотків їхньої ДНК (стільки ж, скільки звичайних братів і сестер). Австралійські близнюки лежать між ними.

"Ультразвук матері на шість тижнів показав одну плаценту і позиціонування амніотичних мішечків, що вказувало на те, що вона очікувала на ідентичних близнюків", - сказав доктор філософії Ніколас Фіск, який керував командою, яка доглядала за матір'ю та близнюками. Лікарня в 2014 році. «Проте ультразвук на 14 тижні показав, що близнюки були чоловічими і жіночими, що неможливо для однояйцевих близнюків».

Це призвело до того, що команда Fisk розслідувала, як саме може статися це дивне явище.

На наведеній вище схемі команда окреслює те, що сталося:

Після того, як дві клітини сперми запліднювали одну яйцеклітину, кожен пронуклеус - один з яйця і два з клітин сперми - дублював його геном. Потім між трьома статевими клітинами сформувався апарат триполярного шпинделя, тривимірний варіант типового двостороннього шпинделя, який сформувався під час першого поділу клітин, що відбувається після запліднення. Як тоді реплікувалися геноми, цей процес сформував три клітини: дві, які походять від матері і однієї з кожної з сперматозоїдів, і однієї з двох клітин сперми. Як правило, таке розташування не спрацьовує, і запліднення припиниться там, не приводячи до успішної вагітності.

Але врешті-решт, клітини, утворені з обох батьків, перемогли над одиночними батьківськими клітинами, і вони почали розвиватися типово. Потім з цих гетерогенних клітин відбулася подія подвійного поділу - поділ, подібно до того, що відбувається з типовими ідентичними близнюками, і вони розділилися на два ембріони. В результаті, плоди закінчилися з 100% загальної ДНК від матері, оскільки все походило з того самого яйця, але тільки 78 відсотків ділилися ДНК від батька, оскільки ДНК батьківства походила з різних сперматозоїдів.

"Деякі клітини містять хромосоми з першої сперми, а інші клітини містять хромосоми з другої сперми, в результаті чого близнюки поділяють лише частку, а не 100 відсотків тієї ж батьківської ДНК", сказав Фіск.

Порівнюючи геном близнюків зі світовою базою даних братніх близнюків, дослідники спробували з'ясувати, чи підлетів під радаром інший набір напів ідентичних близнюків. Але вони не знайшли жодного, а це означає, що австралійці дійсно справжні.

Анотація: Сескiзиготна багатоплідна вагітність - виняткове проміжне між монозиготним і дизиготним твіннінгом. Ми повідомляємо про монохоріонічну вагітність з подвійним розладом статі плода. Генотипування навколоплідних вод з кожного мішка показало, що близнюки були ідентичні, але химерично поділяли 78% свого генома батьківства, що робить їх генетично між монозиготними і дизиготними; вони сесквізіготні. Ми не спостерігали жодних доказів сесквізигозу у 968 дизиготних пар-близнюків, яких ми обстежили за допомогою генотипування однонуклеотидного поліморфізму pangenome. Дані опублікованих сховищ також показують, що сесквізігоз є рідкісним явищем. Детальний генотипування передбачає, що химеризм, що виникає на стику зиготичного поділу, називається гетерогеном, як ймовірний перший крок у причинності сесквізигозу.

Поправка, 2/28/2019: Попередня версія цієї статті неправильно заявила, що близнюки поділяють 78 відсотків свого геному, коли насправді вони поділяють 89 відсотків. У цій версії також зазначалося, що три клітини, що утворилися під час запліднення, включали лише одну від матері, коли насправді генетичний матеріал у цій клітині походив з двох клітин сперми. Вона була оновлена, щоб включити правильну інформацію про ці дві точки.