Творець "CRISPR Baby" розкриває деталі свого експерименту з редагування генів-розбійників

На міжнародній конференції з генетики у Гонконзі у вівторок, доктор філософії He Jiankui, китайський учений, який стверджував, що створив перших у світі генетично модифікованих «дизайнерських дітей», захистив своє рішення вийти з ладу і здійснити спадкоємні редагування на здорових людські ембріони і скинули ще одну вражаючу новину. Він стоїть перед цією роботою, і в роботі вже є інший потенційний дитина-дизайнер.

В інтерв'ю с AP Опублікований в понеділок, він стверджував, що модифікував гени двох ембріонів, які перетворилися на двох здорових дівчат-близнюків, Нану і Лулу. Модифікація гена, як кажуть, надала стійкість до ВІЛ одній з дівчат, хоча обидва ембріони були здоровими перед редагуванням. Перед тим, як він вийшов на сцену на Другому Міжнародному саміті з редагування генома людини, модератор оголосив натовпу, що він "має право скасувати сесію, якщо є занадто багато шуму і переривання". Це було невиправдане попередження: аудиторія була мовчазний, коли він пояснював свої наміри, своїх співробітників, його методи та серйозні етичні міркування, що стоять за його роботою.

Хто знав про свої наміри?

Незрозуміло, чи знав про його наміри Південний університет науки і техніки, де він керує своєю генетичною лабораторією. (Їхня офіційна заява говорить, що немає.) Лікарня, де народилися діти, Шеньчжень HOME Жіноча та Дитяча Лікарня, також заперечує знання про наміри He до китайських ЗМІ, але документи з етичної експертизи показують, що принаймні хтось у лікарняному комітеті з медичної етики у цьому експерименті.

Однак справжнє етичне питання полягає в тому, чи близнюки батьки зрозуміли, що Він планує зі своїми ембріонами, коли він передав їм форму згоди? Він стверджує, що вони це зробили.

"Так. Я пояснив, починаючи з першої сторінки на стор. 20, рядок за рядком, абзац за абзацом », - пояснив він під час запитань під час конференції. «Після того, як ми пройшли повну інформовану згоду, наприкінці я дав їм час для приватної дискусії, щоб вони мали деякий час для обговорення як пара. Вони також мали вибір, щоб прийняти його додому і вирішити пізніше.

Він додав, що повну форму згоди можна знайти на веб-сайті його лабораторії.

Звичайно, прогулянка через форму згоди не гарантує розуміння. Коли батьки зрозуміли ризики та наслідки редагування генома, він подвоївся, сказавши, що батьки "добре освічені".

Чи були залучені інші вчені?

Однією з основних проблем цієї роботи є те, що вона була проведена в основному в таємниці, без участі інших вчених. Але стало ясно, що деякі вчені знали про його проект. Університет Райс досліджує потенційний внесок професора біоінженерії Майкла Діма, к.т.н. Крім того, два професори Стенфордського університету, доктор філософії Вільям Херльбут і доктор філософії Метью Порт, також відзначили, що обидва вони контактували з ним, перш ніж він оголосив про народження близнят світу, але також засудив його дії AP.

Він підтвердив, що він контактував з ученими в США під час розмови у вівторок.

«Я отримав позитивні відгуки, а також деяку критику, а також деякі конструктивні поради. Я продовжував розмовляти з не тільки вченими, але й провідними етиками в Сполучених Штатах, наприклад, в Стенфорді і Гарварді », - сказав він. "Також доклінічні дані я показав відвідуючим вченим".

Він також зазначив, що «американський професор» переглянув документи про свою згоду, хоча він не надав додаткових деталей.

Як пройшов експеримент?

Його презентація показує, що, хоча близнюки народилися здоровими і нормальними, редагування само по собі не йшло повністю. Головне занепокоєння в цій галузі дослідження полягає в тому, що виконання генетичних маніпуляцій, щоб сказати, сприяти стійкості ВІЛ, може викликати інший ненавмисні мутації. У науковому співтоваристві нагрівається назад і вперед про те, як CRISPR може мати ці непередбачені наслідки.

Він зізнався, що виявив одну генетичну мутацію в геному Лулу, що може бути пов'язано з CRISPR, хоча мутація була в далекій області геному і, ймовірно, не буде виражена.

Тим не менш, ненавмисна мутація існує, і не всі переконані, що Він використовував точні методи для виявлення тих поза-цілей, в першу чергу. На Twitter, генетик Австралійського національного університету Гаетан Бургіо, доктор філософії, назвав його "недостатньо хорошим".

Він каже, що він поінформував батьків про це поза мети, і вони продовжували так чи інакше. "Добровольці були поінформовані про ризик цього існуючого поза мети, і вони вирішили імплантувати ембріон", сказав він.

Ускладнюючи це питання, тільки один з близнюків має дві копії гена, що надає стійкість до ВІЛ. Інший близнюк має a видалення генетичного матеріалу в цьому маніпульованому гені, що вказує на те, що вона не матиме такої ж стійкості до ВІЛ, як її сестра.

«Батьки були поінформовані про наслідки цього, пов'язаного з ВІЛ-інфекцією», - продовжив він. Ми нагадали їм про можливість залишити суд без імплантації або вибрати ембріони. Подружжя вирішили імплантувати цей ембріон, щоб розпочати двома-ембріональну вагітність.

Плани на майбутнє

Він планує продовжувати моніторинг близнюків протягом наступних 18 років, досліджуючи їх на предмет ВІЛ, а також будь-які інші наслідки, які можуть виникнути в результаті маніпулювання геномом. Він також додав, що в роботах є ще одна вагітність на ранній стадії від генетично модифікованого ембріона, хоча зараз неясно, чи є цей зародок життєздатним.

Що стосується Нани та Лулу, то більшу частину дитинства вони проведуть у контакті з командою, яка змінила свій генетичний матеріал.

"Існує план моніторингу дітей протягом наступних 18 років, з надією, що вони згодяться як дорослі для подальшого моніторингу та підтримки", - сказав він.

Однак він вирішив припинити відповідати на запитання - принаймні на цій конференції. Він скасував свою розмову в четвер.