Виклик ALS Ice Bucket фактично допоміг просувати ALS Research

Завдяки виклику Ice Bucket Challenge і грошам, що його підняли, команди дослідників в одинадцяти країнах визначили новий ген Amyotrophic lateral sclerosis, NEK1, який входить до числа найбільш поширених, які сприяють захворюванню, широко відомому як хвороба Лу Геріга.

Ще в серпні 2014 року він став вірусним явищем, оскільки учасники охоплювали себе у відро з крижаною водою, і поки вони витирали обличчя, закликали одного або двох зробити те ж саме. Кожне відео повинно було йти з пожертвою Асоціації ALS.

Хвороба вражає нейрони мозку і спинного мозку. Вона характеризується жорсткими м'язами, посмиканням і поступовим погіршенням слабкості через зменшення м'язів. Ніякого лікування не існує, і причина не відома приблизно в 90% випадків.

"Відкриття NEK1 підкреслює цінність" великих даних "у дослідженні ALS, - говорить доктор філософії Lucie Bruijn у своїй заяві. «Досвідчений аналіз генів, що привів до цього висновку, можливий лише через велику кількість доступних зразків ALS», - сказала вона. «Виклик ALS Ice Bucket Challenge дозволив Асоціації ALS інвестувати в роботу проекту, щоб створити великі біорепозиторії біологічних зразків ALS, які розроблені таким чином, щоб дозволити саме цей вид досліджень і виробляти саме такий результат».

Виклик з льодового ведра розпочався з колишнім бейсбольним гравцем Бостонського коледжу Пітером Фратесом, який закликав своїх колишніх товаришів по команді та професіоналів НФЛ, як Том Брейді, зробити те ж саме та поширити інформацію про АЛС, яким він був поставлений у 2012 році.

Більш важливим є те, що виклик Ice Bucket Challenge підняв монументальний $ 1 млрд. Для Асоціації ALS, яка передала його проекту Міністерства медичної школи Університету штату Массачусетс.

Результати проекту MinE визначили ген як NEK1, який має можливі варіанти, які могли б допомогти дослідникам з'ясувати, як створити ліки для лікування - і, сподіваюся, знищення - гена всередині тіла. До цих пір NEK1 був знайдений у послідовних 3 відсотках випадків у Сполучених Штатах та Європі, що є достатнім для подальшого розслідування.

Підприємець і адвокат ALS Бернард Мюллер говорив про успіх виклику, і чому дурна літня примха з 2014 року так сильно резонує сьогодні. «Це трансатлантичне співробітництво підтримує нашу глобальну полювання генів для виявлення генетичних драйверів ALS», - сказав Мюллер Асоціації ALS. "Я надзвичайно задоволений відкриттям гена NEK1, додаючи ще один крок до нашої кінцевої мети, викорінюючи цю хворобу з лиця землі".

Відповідно до статистики Асоціації ALS, в середньому 15 осіб щодня діагностуються ALS і більше 5600 чоловік на рік. В даний час в АЗС можуть постраждати близько 30 тисяч американців. Щорічно ALS відповідає за дві смерті на 100 000 чоловік.